BIF4100 — Introduction à la bioinformatique (UQAM)

BIF4100 - Introduction à la bioinformatique

Plan de cours Automne 2024

Horaires, locaux et enseignants
Version PDF du plan de cours

Responsable(s) du cours

Coordination

Makarenkov, Vladimir
PK-4815
[email protected]
https://www.labunix.uqam.ca/~makarenkov_v/site_web/index.html

Enseignement

Calderon, Virginie
PK-4115
[email protected]
Groupes: 020

Description officielle

Objectifs

Ce cours permettra à l’étudiant de connaître les principaux outils informatiques utilisés pour le traitement des données associées aux analyses de l’ADN génomique, de molécules d’ADN complémentaires et de protéines. L’étudiant apprendra comment utiliser ces outils afin d’en retirer l’information pertinente pour répondre à des questions biologiques précises.

Sommaire du contenu

Ce cours présente les principaux algorithmes, techniques et ressources logicielles couramment utilisés pour les comparaisons et les alignements (simples et multiples) de séquences d’ADN et de protéines, et pour l’interrogation des bases de données et autres ressources en biologie disponibles sur le Web. Le cours traite aussi du séquençage et de l’assemblage de biomolécules (ADN, ARN, protéines), du traitement des données de transcriptomes, de prédiction et d’annotation des séquences fonctionnelles, d’épissage alternatif, et de réarrangements et comparaison de génomes.

Modalité d’enseignement

Ce cours se déroule dans une salle du laboratoire informatique.

Préalables académiques

BCB2240 (peut être concomitant)

Description du cours

Ce cours permettra à l’étudiant de connaître les principaux outils informatiques utilisés pour le traitement des données associées aux analyses de l’ADN génomique, de molécules d’ADN complémentaires et de protéines. L’étudiant apprendra comment utiliser ces outils afin d’en retirer l’information pertinente pour répondre à des questions biologiques précises.

Sommaire du contenu

Ce cours présente les principaux algorithmes, techniques et ressources logicielles couramment utilisés pour les comparaisons et les alignements (simples et multiples) de séquences d’ADN et de protéines, et pour l’interrogation des bases de données et autres ressources en biologie disponibles sur le Web. Le cours traite aussi du séquençage et de l’assemblage de biomolécules (ADN, ARN, protéines), du traitement des données de transcriptomes, de prédiction et d’annotation des séquences fonctionnelles, d’épissage alternatif, et de réarrangements et comparaison de génomes.

Modalité d’enseignement

Ce cours se déroule dans une salle du laboratoire informatique PK-S1580.

Préalables académiques

Contenu du cours

Ce cours est divisé en cinq grands chapitres. Dans chaque chapitre, nous définirons la problématique de base, donnerons un aperçu des principaux algorithmes, exacts ou heuristiques, et apprendrons à utiliser les outils informatiques disponibles.

Chapitre 1 : Séquences biologiques et banques de données bioinformatiques

Types de séquences, diversité des bases de données de séquences. Problèmes informatiques liés au séquençage de nucléotides, séquençage direct, séquençage aux deux extrémités, séquençage par hybridation, séquençage de seconde et troisième générations. Techniques d’assemblage de fragments. Séquençage de protéines.

Chapitre 2 : Comparaison de séquences

Techniques de comparaison de séquences. Alignement de paires de séquences, distance et similarité. Comparaisons globales et locales. Brèches et matrices de score. Alignements multiples de séquences. Algorithmes de programmation dynamique, heuristiques.

Chapitre 3 : Structures des génomes

Anatomie des génomes procaryotes et eucaryotes. Virus. Prédiction de gènes, annotations. Profils de séquences. Densité des gènes. Domaines. Éléments répétitifs, satellites. Opérons.

Chapitre 4 : Expression des gènes

Transcription, traduction, régulation. Transcription alternative. Définition de gène. Outils et bases de données.

Chapitre 5 : Génomique comparée

Principales opérations de réarrangements. Transferts horizontaux. Duplications et perte de gènes. Famille de gènes. Gènes orthologues et paralogues. Polymorphismes. Haplotypes. Identification d’unités fonctionnelles. Facteurs de transcription et sites de liaison. Synténies. Métagénomique.

Calendrier détaillé du cours

Semaine Date Activité
1 03 septembre 2024 Introduction
2 10 septembre 2024 Chapitre 1 - cours
3 17 septembre 2024 Chapitre 1 - pratique
4 24 septembre 2024 Chapitre 2 - cours
5 01 octobre 2024 Chapitre 2 - pratique
6 08 octobre 2024 Chapitre 3 - cours
7 15 octobre 2024 Chapitre 3 - pratique
8 22 octobre 2024 Présentations orales
9 29 octobre 2024 Présentations orales (suite)
10 05 novembre 2024 Chapitre 4 - cours
11 12 novembre 2024 Chapitre 4 - pratique
12 19 novembre 2024 Chapitre 4 - pratique
13 26 novembre 2024 Chapitre 5 - cours
14 03 décembre 2024 Chapitre 5 - pratique
15 10 décembre 2024 Examen final

Modalités d’évaluation

Outil d’évaluation Pondération Échéance
Revue d’outil bioinformatique: Oral 25% Semaines 8 et 9
Revue d’outil bioinformatique: Rapport 25% Semaine 12
Examen final 50% Semaine 15

Oral

Les projets à étudier seront distribués 4 semaines avant la date de présentation. Ils seront attribués aléatoirement à chaque groupe. Chaque exposé aura une durée de 7 minutes par étudiants avec un support électronique suivi d’une période de questions. Ce travail se fera en équipe de deux ou trois étudiants-es.

Rapport

Le rapport sera de 12 pages maximum comprenant les sections suivantes :

Examen final

Un examen écrit aura lieu la semaine 15 portant sur l’ensemble des éléments vu en cours et en pratique. Aucun document ou accès internet n’est permis.

Médiagraphie

Il n’y a pas de manuels obligatoires pour ce cours. Le matériel pédagogique sera accessible sur Moodle.

Information sur les Services à la vie étudiante

Services

Les services à la vie étudiante accompagnent les étudiantes et les étudiants dans la réussite de leur parcours universitaire.

Bureau

Bureau des services-conseils (soutien psychologique, bien-être aux études, information scolaire et insertion professionnelle, orientation, emploi): pour prendre rendez-vous, communiquez au 514 987-3185 ou par courriel à [email protected].

Aide financière

Bureau de l’aide financière: pour prendre rendez-vous, écrivez à [email protected].

Bourses d’études

Concernant les bourses, pensez à consulter Le Répertoire institutionnel des bourses d’études (RIBÉ) et écrivez à [email protected] pour toute question.

Informations générales

Consultez les informations et l’ensemble des coordonnées et services offerts par les Services à la vie étudiante à l’adresse suivante: [email protected].

Politique d’absence aux examens

Reprise d’examen

L’autorisation de reprendre un examen en cas d’absence est de caractère exceptionnel. Pour obtenir un tel privilège, l’étudiant-e doit avoir des motifs sérieux et bien justifiés.

Conflits d’horaire

Il est de la responsabilité de l’étudiant.e de ne pas s’inscrire à des cours qui sont en conflit d’horaire, tant en ce qui concerne les séances de cours ou d’exercices que les examens. De tels conflits d’horaire ne constituent pas un motif justifiant une demande d’examen de reprise.

Procédure

L’étudiant.e absent.e lors d’un examen doit, dans les cinq (5) jours ouvrables suivant la date de l’examen, présenter une demande de reprise en utilisant le formulaire prévu, disponible sur https://info.uqam.ca/repriseexamen/.

Pièces justificatives

Dans le cas d’une absence de moins de cinq (5) jours pour raison médicale, l’étudiant.e doit joindre une déclaration sur l’honneur. Lors d’une absence de cinq (5) jours et plus, un billet médical est exigé. Les dates d’invalidité doivent être clairement indiquées sur le billet original. L’authenticité du billet pourrait être vérifiée.

Dans le cas d’une absence pour une raison non médicale, l’étudiant.e doit fournir les documents originaux expliquant et justifiant l’absence à l’examen ; par exemple, lettre de la Cour en cas de participation à un jury, copie du certificat de décès en cas de décès d’un proche, etc. Toute demande incomplète sera refusée. Si la direction du programme d’études de l’étudiant.e constate qu’un.e étudiant.e a un comportement récurrent d’absence aux examens, l’étudiant.e peut se voir refuser une reprise d’examen.

Pour plus d’informations

Consulter la page https://info.uqam.ca/repriseexamen/.

PLAGIAT Règlement no 18 sur les infractions de nature académique. (extraits)

Tout acte de plagiat, fraude, copiage, tricherie ou falsification de document commis par une étudiante, un étudiant, de même que toute participation à ces actes ou tentative de les commettre, à l’occasion d’un examen ou d’un travail faisant l’objet d’une évaluation ou dans toute autre circonstance, constituent une infraction au sens de ce règlement. (R18, art. 2.1, définition d’une infraction)

Liste non limitative des infractions mentionnées dans le R18 :

Les sanctions reliées à ces infractions sont précisées aux articles 3 et 5 du Règlement no 18 sur les infractions de nature académique.

Pour éviter de vous exposer à des sanctions :

  1. Consultez le site r18.uqam.ca pour plus d’information sur l’intégrité académique et le R18;
  2. Développez les bonnes pratiques en matière de recherche documentaire et de rédaction des travaux via l’outil Infosphère et les formations offertes par le Service des bibliothèques

Politique no 2

Le droit à la liberté académique universitaire est le droit de toute personne d’exercer librement et sans contrainte doctrinale, idéologique ou morale, telle la censure institutionnelle, une activité par laquelle elle contribue à l’accomplissement de la mission de l’Université.

Ce droit comprend la liberté :

  1. d’enseignement et de discussion;
  2. de recherche, de création et de publication;
  3. d’exprimer son opinion sur la société et sur une institution, y compris l’établissement duquel la personne relève, ainsi que sur toute doctrine, tout dogme ou toute opinion;
  4. de participer librement aux activités d’organisations professionnelles ou d’organisations académiques.

Il doit s’exercer en conformité avec les normes d’éthique et de rigueur scientifique généralement reconnues par le milieu universitaire et en tenant compte des droits des autres membres de la communauté universitaire.

En reconnaissant, en promouvant et en protégeant la liberté académique universitaire, cette politique soutient la mission de l’Université, laquelle comprend la production et la transmission de connaissances par des activités de recherche, de création et d’enseignement et par des services à la collectivité.

Pour plus d’information, vous pouvez consulter la section Liberté académique universitaire.

Politique no 16 visant à prévenir et combattre le sexisme et les violences à caractère sexuel

Les violences à caractère sexuel se définissent comme étant des comportements, propos et attitudes à caractère sexuel non consentis ou non désirés, avec ou sans contact physique, incluant ceux exercés ou exprimés par un moyen technologique, tels les médias sociaux ou autres médias numériques. Les violences à caractère sexuel peuvent se manifester par un geste unique ou s’inscrire dans un continuum de manifestations et peuvent comprendre la manipulation, l’intimidation, le chantage, la menace implicite ou explicite, la contrainte ou l’usage de force.

Les violences à caractère sexuel incluent, notamment :

Pour consulter la politique no 16

https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2019/04/Politique_no_16_2.pdf

Pour obtenir de l’aide, faire une divulgation ou une plainte

Bureau d’intervention et de prévention en matière de harcèlement
514-987-3000, poste 0886

Pour obtenir la liste des services offerts à l’UQAM et à l’extérieur de l’UQAM

https://harcelement.uqam.ca

Soutien psychologique (Services à la vie étudiante)

514-987-3185
Local DS-2110

CALACS Trêve pour Elles – point de services UQAM

514 987-0348
[email protected]
http://trevepourelles.org

Service de la prévention et de la sécurité

514-987-3131

Politique no 44 d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap 

Politique

Par sa politique, l’Université reconnait, en toute égalité des chances, sans discrimination ni privilège, aux étudiant.e.s en situation de handicap, le droit de bénéficier de l’ensemble des ressources du campus et de la communauté universitaire, afin d’assurer la réussite de leurs projets d’études, et ce, dans les meilleures conditions possibles. L’exercice de ce droit est, par ailleurs, tributaire du cadre réglementaire régissant l’ensemble des activités de l’Université.

Responsabilité de l’étudiant.e

Il incombe aux étudiant.e.s en situation de handicap de rencontrer les intervenant.e.s (conseiller.ère.s à l’accueil et à l’intégration du Service d’accueil et de soutien des étudiant.e.s en situation de handicap, professeur.e.s, chargé.e.s de cours, direction de programmes, associations étudiantes concernées, etc.) qui pourront faciliter leur intégration à la communauté universitaire ou les assister et les soutenir dans la résolution de problèmes particuliers en lien avec les limitations entraînées par leur déficience.

Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap

Le Service d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap (SASESH) offre des mesures d’aménagement dont peuvent bénéficier certains étudiant.e.s. Il est fortement recommandé aux de se prévaloir de ces services afin de réussir ses études, sans discrimination. Pour plus d’information, visiter le site de ce service : https://services.uqam.ca/services-offerts/soutien-aux-etudiants-en-de-situation-handicap/ et celui de la politique institutionnelle d’accueil et de soutien aux étudiant.e.s en situation de handicap : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_44.pdf

Il est important d’informer le SASESH de votre situation le plus tôt possible :

Politique no 42 sur le harcelement

L’Université du Québec à Montréal (ci-après, l’« Université ») reconnaît à toutes les personnes membres de la communauté universitaire le droit d’être traitées avec dignité, équité et respect mutuel.

Toutes, tous sont susceptibles de subir du harcèlement. L’Université reconnaît que le harcèlement est majoritairement dirigé à l’endroit de certains groupes. Il s’agit notamment des femmes, plus particulièrement lorsque leur vécu se situe à l’entrecroisement de plusieurs formes de discrimination, des personnes issues des minorités sexuelles ou de genre, des communautés racisées ou ethnicisées, des communautés autochtones, des étudiantes, étudiants internationaux, ainsi que des personnes en situation de handicap. L’Université s’engage donc à tenir compte de leurs besoins spécifiques.

L’Université considère le respect mutuel, l’égalité, l’écoute et l’entraide comme des valeurs importantes qui favorisent l’épanouissement personnel ainsi que l’établissement de rapports harmonieux entre les personnes et entre les groupes, et qui permettent la mise en place d’un milieu sain et propice à la réalisation individuelle ou collective de sa mission universitaire.

L’Université croit que la collaboration de chaque personne et de chaque groupe de la communauté universitaire est essentielle pour favoriser la création d’un tel milieu et, en ce sens, elle compte sur la contribution de chaque personne.

L’Université juge que toute forme de harcèlement porte atteinte à la dignité et à l’intégrité physique ou psychologique d’une personne.

L’Université reconnaît sa responsabilité d’assurer un milieu de travail et d’études exempt de toute forme de harcèlement et veille à ce qu’aucune forme de harcèlement ne soit tolérée, quelle qu’en soit la source.

Pour plus de détails, consultez la politique complète : https://instances.uqam.ca/wp-content/uploads/sites/47/2018/05/Politique_no_42.pdf